Der Schwerpunkt der Arbeitsgruppe Bioinformatik in der Abteilung Diagnostik am Fraunhofer IZI liegt auf der Entwicklung frühzeitiger Diagnosen und verbesserter Risikostratifizierung für die personalisierte Medizin. Ziel ist es, individuell angepasste Therapiewahlen für Patient:innen zu ermöglichen. Hierzu werden computergestützte Methoden mit omic-weiten und multi-modalen analytischen Verfahren kombiniert, um neue Biomarker zu identifizieren und zu validieren, sowie neue therapeutische Targets angewendet.

Für ihre Forschung analysierte Carolin Datensätze von 630 Patienten aus vier Kohorten, die transkriptom-weite Expressionen (RNA-seq) und abgestimmte klinische Follow-up-Daten enthielten. Zur Detektion der Genfusionen verwendete sie die Fusion-Calling-Software Arriba. Neben der Annotation der detektierten Genfusionen anhand bekannter Datenbanken führte sie Überlebenszeitanalysen durch.

„Wir konnten zwei mögliche neuartige Genfusionen in allen vier Kohorten identifizieren, MBT TPS2,L0XNC01::SMS und AMACR::AMACR. Wir fanden auch, dass die Anzahl der in einer Patientenprobe nachgewiesenen Genfusionen signifikant mit der Zeit bis zum biochemischen Rezidiv (entspricht der Wiederkehr der Krankheit) in zwei der vier Kohorten assoziiert war (Log-Rank-Test, P-Wert < 0,05 für beide Kohorten). Dies wurde auch nach der Anpassung des Prognosemodells für Gleason Grading-Gruppen bestätigt (Cox-Regression, p-Werte < 0,05)“, berichtet Carolin. Da die quantitativen Korrelationen jedoch nur mäßig stark waren, ist vor einer möglichen klinischen Anwendung eine weitere Validierung und Bewertung des klinischen Wertes erforderlich.

Neben der finanziellen Unterstützung „hat mir SECAI vor allem bei der Vernetzung mit anderen Wissenschaftler:innen geholfen. Ich konnte viele spannende Menschen und Projekte kennenlernen. Ich freue mich sehr, dass ich die Möglichkeit hatte, mit SECAI meine Doktorarbeit zu beenden“, betont Carolin. Für ihre Zukunft plant sie, weiterhin in der onkologischen Forschung zu bleiben und bewirbt sich auf eine Stelle als PostDoc.